科研新突破登Nature子刊，泛生子再掀癌症基因的“面纱”

近日，由美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授领衔的泛生子团队，联同杜克大学及约翰霍普金斯大学研究人员完成的最新成果，在线发表于国际权威学术期刊《Nature Communications》。该项成果揭示了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了胶质母细胞瘤基因图谱绘制的重要突破。

胶质母细胞瘤是成年人最常见且最致命的原发性恶性脑肿瘤。即便采取积极治疗，但中位生存期小于15个月。对其基因谱的解析和分子分型的发展，为提升胶质母细胞瘤的临床治疗水平（如靶向治疗）、改善预后提供了重要的支撑，从而可令更多患者受益。

完成基因图谱的完整绘制

作为脑胶质瘤分子分型研究的开拓者，2008至2009年，阎海教授团队及合作者首次发现了IDH1/2基因突变在脑胶质瘤中的重要作用，成果分别刊登于《科学》和《新英格兰医学杂志》；2013年，他又发现TERT启动子突变是多种常见肿瘤的关键驱动因素，可作为脑胶质瘤分子分型的又一重要依据，成果刊登于PNAS。后续研究显示，IDH基因的突变和TERT启动子的突变可对大约80%的胶质瘤患者进行分子分型，有助于临床医生制定更加合理的个体化治疗方案。

美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海

基于此，2016年，阎海教授受世界卫生组织邀请，参与编写新版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》指南，引入IDH1/2等脑肿瘤分子分型标准，这是人类历史上第一次将分子分型纳入脑肿瘤诊断金标准。随后，泛生子又于2018年推出国内唯一获批适用于胶质瘤的泛生子IDH1/TERT 基因检测试剂盒，精确指导胶质瘤患者病理分型，从而完成了科研成果的临床转化。

然而，仍有20%左右的胶质瘤患者预后较差，并且没有客观的生物标记物作为其分型判定依据。基于此背景，在2018年发表的最新研究中，阎海教授及其合作者首次通过全基因组测序绘制了该类患者肿瘤基因的完整图谱，并更新了胶质母细胞瘤的分子分型判断标准。

专注癌症基因组学临床转化

既是使命，也是必然。泛生子云集了以阎海教授为核心的、多学科互补的专家团队，自创立之初始终专注于癌症基因组学临床转化，目前在《Nature Genetics》等世界著名权威学术期刊发表研究成果10余篇，为接下来的转化应用带来新的方向及希望。

以洞察基因奥秘和发展技术创新为着眼点，泛生子致力于从癌症基因开始寻根溯源，从分子水平揭示肿瘤产生的根源及其赖以发展的关键机制，通过临床转化为癌症患者带来希望。

以癌症分子研究为桨，泛生子不断加速技术落地，在基因大航海中相继抛出临床转化的巨锚，尤其在市场中处于绝对优势地位的脑肿瘤领域，硕果丰富：如国际上首个专门针对神经系统肿瘤设计的、临床信息全面的分子诊断产品，国内首款脑肿瘤精准诊疗专用panel（68基因panel）和国内首个小儿髓母细胞瘤分子分型检测产品等，可有的放矢的指导脑肿瘤精准治疗。2017年12月，泛生子自主开发的生物芯片阅读仪GENETRON 3D（注册号：渝械注准20172400136）获批上市，是对泛生子在肿瘤液体活检领域开拓创新的重要认可。2018年，推出国内唯一获批适用于胶质瘤的泛生子IDH1/TERT基因检测试剂盒，为胶质瘤患者病理分型提供重要参考信息。

此外，泛生子针对不同癌种不同周期进行定制的产品研发，内容涉及脑癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等泛癌种，尤其重点关注中国人群最多发的、特有的肿瘤类型，期望帮助中国最广大的患癌人群、高危人群等获得最优化的治疗方案。

定位清晰 创新驱动

定位于癌症精准医疗全周期，泛生子在创立以来的4年多里，已布局了多个癌种的分子检测服务和产品，并处于行业头部；公司已与300多家医院建立了合作关系，同时与上下游企业联动，加速科研探索和技术创新；贴合中国市场的需求和特点，注重科技成果的快速转化，并已使上万名肿瘤患者获益。

“如今肿瘤防治的战线正不断前移，早诊早治是根本之道。在癌症早筛领域，泛生子将重点发力，针对大众人群推出更有价值的检测产品，在更早阶段将癌症‘扼杀’。”泛生子联合创始人兼首席执行官王思振先生表示，“未来我们还将与下游药企强强联手，一方面在一些国际新药进入中国、应用于临床的过程中，进行相关伴随诊断，另一方面，依托不断累积的基因大数据增强与中国本土创新药企的合作，切实帮助更多患者获益。”

泛生子联合创始人兼首席执行官王思振

未来，泛生子将继续进行科研探索，并加强与临床的无缝衔接，实现肿瘤精准医疗的创新突破，为临床诊疗提供多样化的、符合患者独特需求的辅助手段和解决方案，引领癌症个体化医疗的发展方向。